ოპტოგენეტიკური თერაპიის საერთაშორისო კვლევაში 10 ადამიანი მონაწილეობდა. მემკვიდრეობითი დაავადების გამო მათ მხედველობა თითქმის სრულად ჰქონდათ დაკარგული. თვალში ერთჯერადი გენური ინექციისა და სპეციალური სათვალის შემდეგ შვიდს სინათლისადმი მგრძნობელობა გაეზარდა. ექვსთან გაუმჯობესება იმდენად დიდი იყო, რომ შედეგი კლინიკურად მნიშვნელოვნად ჩაითვალა.
კვლევა 7 ოქტომბერს ჟურნალ New England Journal of Medicine-ში გამოქვეყნდა. ორი დღით ადრე მედიცინის ნობელის პრემია სწორედ ოპტოგენეტიკას გადაეცა, იმ მეთოდს, რომელსაც ეს თერაპია ეყრდნობა.
როგორ მუშაობს მეთოდი
დაავადებას რეტინიტ პიგმენტოზა ჰქვია. ის ბადურის ფოტორეცეპტორებს, ანუ სინათლის აღმქმელ უჯრედებს, თანდათან ანადგურებს. ჯერ ღამის მხედველობა უარესდება, შემდეგ პერიფერიული, ბოლოს კი ადამიანი შეიძლება სრულიად დაბრმავდეს. მსოფლიოში ეს დაავადება 1,5 მილიონზე მეტ ადამიანს აქვს.
ფოტორეცეპტორების დაღუპვის შემდეგ ბადურაზე სხვა, განგლიური უჯრედები ცოცხალი რჩება. ისინი სიგნალს თვალიდან ტვინს გადასცემენ, მაგრამ სინათლეს თავად ვერ აღიქვამენ.
ოპტოგენეტიკა უჯრედს სინათლისადმი მგრძნობიარე ცილის წარმოებას „ასწავლის“. მკვლევრებმა თვალში ერთი ინექციით შეიყვანეს გენი, რომლის მეშვეობითაც განგლიური უჯრედები სინათლისადმი მგრძნობიარე ცილას, ChrimsonR-ს, აწარმოებენ.
მეორე ნაწილი სათვალეა. მასში ჩაშენებული კამერა გარემოს იღებს და გამოსახულებას პორტატულ პროცესორს გადასცემს. პროცესორი გამოსახულებას სინათლის ნიმუშებად გარდაქმნის, პროექტორი კი ამ ნიმუშებს ქარვისფერი სინათლის იმპულსებად ბადურაზე აბრუნებს. ტალღის სიგრძე ისეა შერჩეული, რომ სწორედ შეცვლილი უჯრედები გააქტიურდეს.
რა შეძლეს პაციენტებმა
კვლევის მთავარი მიზანი უსაფრთხოების შემოწმება იყო, და თერაპია ათივე მონაწილისთვის უსაფრთხო აღმოჩნდა. გვერდითი მოვლენების უმეტესობა მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმის იყო: დროებითი ანთება და თვალის წნევის ხანმოკლე მატება.
სათვალის დახმარებით ზოგიერთი მონაწილე უკეთ ამჩნევდა, რომ წინ საგანი იყო. ზოგი მის ადგილს ადგენდა და ხელს ზუსტად აწვდიდა, ზოგმა კი კარის ღიობი იპოვა ან ხაზს მიჰყვა. ქცევითი ტესტები რვა მონაწილემ გაიარა და მათგან ოთხს საგნების პოვნა გაუუმჯობესდა.
ელექტროენცეფალოგრაფიამ (EEG) აჩვენა, რომ საგნების დათვალიერებისას სიგნალი ტვინის მხედველობით ქერქამდე აღწევდა. ვინც სათვალით მეტს ვარჯიშობდა, საგნების აღმოჩენის ტესტებში, როგორც წესი, უკეთეს შედეგს აჩვენებდა.
რა შეზღუდვები რჩება
თერაპიას ნორმალური მხედველობა არ დაუბრუნებია. პაციენტები ვერც კითხულობენ და ვერც სახეებს ცნობენ, ამოცანებს კი სათვალის დახმარებით ასრულებენ.
კვლევა მცირე და ადრეული ეტაპისაა. ათი მონაწილე საბოლოო დასკვნებისთვის ცოტაა. კლინიკურ კვლევას PIONEER ჰქვია და ის ფრანგულმა ბიოტექნოლოგიურმა კომპანიამ GenSight Biologics-მა დააფინანსა.
ნობელიდან კლინიკამდე
5 ოქტომბერს მედიცინის ნობელის პრემია სამმა მეცნიერმა გაიყო: ამერიკელმა კარლ დაისეროთმა (Karl Deisseroth) და გერმანელებმა პეტერ ჰეგემანმა (Peter Hegemann) და გეორგ ნაგელმა (Georg Nagel). ჰეგემანმა და ნაგელმა ერთუჯრედიან წყალმცენარეში სინათლისადმი მგრძნობიარე ცილა, ქანელროდოფსინი, აღმოაჩინეს. დაისეროთმა ის ნერვული უჯრედების სინათლით მართვის ინსტრუმენტად აქცია.
2021 წელს იმავე გუნდმა ერთი პაციენტის შემთხვევა აღწერა. ეს ოპტოგენეტიკის პირველი კლინიკური გამოყენება იყო მედიცინაში. ახალი კვლევა პირველი შედეგია, რომელიც პაციენტების ჯგუფზე მიიღეს.
რეტინიტ პიგმენტოზას 100-ზე მეტი გენის მუტაცია იწვევს, ამიტომ თითოეულისთვის ცალკე მკურნალობის შექმნა რთული და ძვირია. ოპტოგენეტიკური მიდგომა იმაზე არ არის დამოკიდებული, რომელმა გენმა გამოიწვია დაავადება.
„ეს შედეგები აჩვენებს, რომ მხედველობის ღრმა დაკარგვის შემთხვევაშიც კი მხედველობითი სისტემა ახალი ინფორმაციის დამუშავების საოცარ უნარს ინარჩუნებს“, — განაცხადა კვლევის პირველმა ავტორმა, პიტსბურგის უნივერსიტეტის ოფთალმოლოგიის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა José-Alain Sahel-მა. მისი თქმით, მეთოდი შესაძლოა სხვა დაავადებებსაც მოერგოს, როცა ფოტორეცეპტორები დაღუპულია, განგლიური უჯრედები კი ცოცხალია.
